Trisomia 16 – co to za schorzenie? Jak się objawia?
Trisomia 16 to rzadka i bardzo poważna wada genetyczna. Może ona wywołać szereg różnych dolegliwości, które doprowadzić mogą do szybkiej śmierci dziecka. Trisomię 16 wykryć można jeszcze zanim maleństwo pojawi się na świecie. Jest to możliwe dzięki badaniom prenatalnym. Sprawdź, jakie testy mogą wykryć trisomię 9 i czym dokładnie charakteryzuje się to schorzenie!
Trisomia 16 – przyczyny
Trisomia 16 jest wadą o podłożu genetycznym. Jej przyczyną jest nieprawidłowy podział materiału genetycznego, do którego dochodzi w trakcie zapłodnienia lub tuż po nim. W konsekwencji w 16 parze znajdują się trzy chromosomy zamiast dwóch. Dochodzi do tego w sposób całkowicie losowy. Trisomi 16 nie dziedziczymy.
Jeśli każda komórka organizmu zawiera dodatkowy chromosom w 16 parze, to mówimy o trisomii pełnej. Taka wada najczęściej prowadzi do poronienia. Zdarza się jednak, że trzeci chromosom znajduje się jedynie w części komórek. W takiej sytuacji istnieje szansa na urodzenie dziecka. Jego rokowania nie będą jednak najlepsze. Dzieci z trisomią 16 najczęściej czeka śmierć w młodym wieku.
Trisomia 16 – jak się objawia?
Najczęstsze objawy trisomii 16 to:
- Wady układu pokarmowego
- Niewydolność nerek
- Wady serca
- Malformacje odbytnicy i odbytu
- Wady żeber i kręgosłupa
- Niedorozwój klatki piersiowej
- Obrzęk okolicy karkowej
- Małogłowie
- Rozszczep podniebienia
- Charakterystyczne rysy twarzy
Trisomia 16 – diagnostyka
Trisomia 16 może zostać wykryta już w trakcie ciąży dzięki badaniom prenatalnym. Jest to jednak bardzo rzadka wada, dlatego podstawowe testy nie będą w stanie jej wykryć. Trisomię 16 możemy jednak rozpoznać w badaniu wolnego płodowego DNA Prenatal testDNA Karyo Plus. Jest to nieinwazyjne badanie, do którego potrzebna jest tylko próbka krwi matki. Ma ono czułość wynoszącą aż 99%, więc z powodzeniem wykryje ewentualną trisomię 16 i inne wady wrodzone u Twojego dziecka.
W ciąży trisomia 16 wykryta może zostać także w badaniach inwazyjnych, takich jak amniopunkcja.
Trisomia 16 – leczenie
Trisomia 16 jest wadą, której aktualnie nie da się w żaden sposób wyleczyć. Jest to na tyle poważne schorzenie, że w większości przypadków doprowadza ono do śmierci dziecka jeszcze przed porodem. W pozostałych przypadkach objawy po urodzeniu są na tyle poważne, że doprowadzają do szybkiego zgonu.
Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA?
