W obrębie naszych chromosomów mogą znajdować się pewne niewielkie ubytki. Mogą one powodować szereg nieprzyjemnych objawów. Są to tzw. zespoły mikrodelecyjne. Zespoły mikrodelecyjne u płodu wykryć można w niektórych badaniach prenatalnych. Sprawdź, jakie testy wykryją te zaburzenia!
Zespoły mikrodelecyjne – czym są?
Częściowa utrata fragmentu chromosomu na skutek mutacji genowej nazywana jest delecją. Mogą one powodować różne objawy w zależności od tego, jak duże jest uszkodzenie i w jakim dokładnie miejscu do niego doszło.
Jeśli ubytki w obrębie chromosomów są niewielkie, to nazywa się je mikrodelecjami. Wszystkie objawy przez nie wywołane nazywane są zespołami mikrodelecyjnymi.
Zespoły mikrodelecyjne – przykłady
Przykłady zespołów mikrodelecyjnych to:
- Zespół mikrodelecji 5p (cri du chat syndrome) – jest on spowodowany ubytkiem w obrębie 5 chromosomu. Jego najbardziej charakterystycznym objawem jest płacz dziecka przypominający miauczenie kota. Zaburzenie to powodować może także małogłowie, uwidocznione guzy czołowe, cofnięcie żuchwy czy zmarszczkę nakątną.
- Zespół monosomii 1p36 – jego przyczyną jest utrata części krótkiego ramienia chromosomu 1. Powoduje on zmiany w obrębie twarzy i głowy, takie jak małogłowie, wydatne czoło czy głęboko osadzone oczy. Zespół monosomii 1p36 może przyczynić się również do powstania chorób układu krążenia, układu nerwowego oraz układu rozrodczego.
- Zespół monosomii 2q33.1 – przyczyną tej wady jest ubytek w obrębie chromosomu 2. Do najbardziej charakterystycznych objawów tej wady zalicza się rozszczep podniebienia oraz opóźnienie intelektualne.
Zespoły mikrodelecyjne – jak je wykryć?
Zespoły mikrodelecyjne wykryte mogą zostać u dziecka jeszcze przed jego narodzinami. Jest to możliwe dzięki przesiewowym badaniom prenatalnym. Jednak nie wszystkie testy będą w stanie je wykryć. Podstawowe badania przesiewowe nie wykryją zespołów mikrodelecyjnych.
Jednym z badań, w których wykryć możemy zespoły mikrodelecyjne, jest test Prenatal testDNA Karyo Plus. Jest to badanie wolnego płodowego DNA (cffDNA). Wykonuje się je na podstawie próbki krwi przyszłej mamy. Oprócz zespołów mikrodelecyjncyh badanie to pozwala także na wykrycie delecji oraz nieprawidłowości w obrębie wszystkich chromosomów, w tym chromosomów płci. Test Prenatal testDNA pozwala także na określenie płci dziecka, jeśli przyszli rodzice mają takie życzenie.
Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA?
