Ciąża po 40 – jakie badania warto wykonać?

Ciąża po 40 roku życia to szczególne wskazanie do przeprowadzenia diagnostyki prenatalnej. Dzięki nim już w ciąży możemy sprawdzić, czy nasze maleństwo rozwija się zdrowo i wykryć ewentualne nieprawidłowości. Sprawdź, jakie badania prenatalne warto szczególnie wykonać, będąc w ciąży w wieku 40 lat!

Ciąża po 40 roku życia a diagnostyka prenatalna

Ciąża w wieku 40 lat jest ciążą wysokiego ryzyka. Wiek matki znacznie zwiększa szanse na urodzenie dziecka z wadą wrodzoną. Szacuje się, że dla urodzenia dziecka z zespołem Downa ryzyko wynosi aż 1:107, gdzie u dwudziestolatek wynosi ono 1:1527.
Ciężarnym po 40 szczególnie zalecane są badania prenatalne. Dzięki nim możemy jednocześnie potwierdzić lub wykluczyć rozwój danej choroby u dziecka już na wczesnym etapie ciąży. W razie wykrycia jakichkolwiek nieprawidłowości lekarze będą mogli opracować sposób leczenia, które wdrożyć będzie można od razu po porodzie, a w niektórych przypadkach jeszcze w ciąży.

Ciąża w wieku 40 lat – jakie badania prenatalne wykonać?

Diagnostykę prenatalną rozpoczyna się od przeprowadzenia testów przesiewowych. Są one całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka. Zalicza się do nich test PAPP-A oraz badanie USG. Dzięki nim u płodu wykryć można m.in. zespół Downa czy zespół Edwardsa. W przypadku kobiet, które zaszły w ciążę w wieku 40 lat badania te są w pełni refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ).

Kobietom ciężarnym po 40 zaleca się także przeprowadzenie badania Prenatal testDNA. Jest to nieinwazyjny test, który charakteryzuje się bardzo wysoką czułością (ponad 99%). Opiera się on na analizie wolnego DNA płodu, a do jego przeprowadzenia wystarczy próbka krwi kobiety ciężarnej. Prenatal testDNA jest więc całkowicie bezpieczny. Zaleca się wykonać je po otrzymaniu nieprawidłowego wyniku testów przesiewowych. Być może dzięki temu uda nam się uniknąć przeprowadzania badania inwazyjnego.

Ciąża po 40 a badania inwazyjne

Badania inwazyjne wykonuje się dopiero po otrzymaniu nieprawidłowego wyniku innych testów. Do ich wykonania potrzebna jest próbka pobierana z bezpośredniego otoczenia płodu np. płyn owodniowy. Wiąże się to z niewielkim ryzykiem pojawienia się powikłań. Wynosi ono około 1-2%. Najczęściej wykonywanym badaniem tego typu jest amniopunkcja, ale czasem zalecane są inne testy.

Źródła:

1.  Kowalczyk D. et al. Analiza przebiegu ciąży i porodu po amniopunkcji genetycznej u kobiet po 35. roku życia. Ginekologia Polska 82: 738-742 (2011)
2.  Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA, Ginekol Pol. 2015, 86, 966-969
3.  Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33

Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA?