Prenatal testDNA – ograniczenia badania

Prenatal testDNA należący do grupy nieinwazyjnych badań prenatalnych jest nieinwazyjny, podobnie jak test PAPP-A. Natomiast jego czułość jest porównywalna do czułości badania inwazyjnego — amniopunkcji (ponad 99%).

Każda metoda posiada jednak pewne ograniczenia. Poniżej opisujemy, czego nie można oczekiwać od Prenatal testDNA.

Prenatal testDNA nie jest testem diagnostycznym, podobnie jak inne NIPT

Mimo wysokiej czułości, badanie Prenatal testDNA nie jest testem diagnostycznym. Tak samo jak inne przesiewowe badania prenatalne, może dać wynik fałszywie dodatni (pozytywny) lub fałszywie ujemny (negatywny). Co to oznacza?

• Wynik fałszywie dodatni – oznacza, że test wykrył nieprawidłowość, która faktycznie nie występuje
• Wynik fałszywie ujemny – oznacza, że test nie wykrył nieprawidłowości, która faktycznie występuje.

W praktyce takie sytuacje są jednak bardzo rzadkie. Dzięki temu można zmniejszyć liczbę amniopunkcji wykonywanych w zdrowych ciążach (w porównaniu do tradycyjnych testów przesiewowych, takich jak PAPP-a i USG).

Pozytywny wynik Prenatal testDNA jest wskazaniem do wykonania badania prenatalnego diagnostycznego, takiego jak amniopunkcja, która pozwoli ostatecznie potwierdzić lub wykluczyć chorobę.

Zobacz też: Przeciwwskazania do wykonania badania Prenatal testDNA >>

Prenatal testDNA nie bada „wszystkich możliwych chorób”

Prenatal testDNA analizuje wolne płodowe DNA (cffDNA) pod kątem liczby chromosomów oraz zmian w strukturze chromosomów (delecje, duplikacje). Ma ono szeroki zakres badanych chorób, ale to nie oznacza, że z pomocą Prenatal testDNA można wykryć wszystkie możliwe choroby genetyczne oraz wady wrodzone. Prenatal testDNA nie bada triploidii, chorób jednogenowych takich jak SMA (rdzeniowy zanik mięśni) czy też mukowiscydoza.

Prenatal nie wykryje chorób, które nie mają podłoża genetycznego

Prenatal testDNA analizuje genom, głównym założeniem testu jest wykrywanie chorób o podłożu genetycznym, jeszcze na etapie ciąży. Zakres nieprawidłowości genetycznych identyfikowanych w teście Prenatal testDNA jest bardzo szeroki — badania pozwala na wykrycie aneuploidii chromosomów płci, trisomii (takich jak np. zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau), a także wielu mikrodelecji i mikroduplikacji. Wszystkie zmiany badane w Prenatal testDNA mają podłoże genetyczne.

Prenatal testDNA nie określa koloru oczy czy włosów dziecka

Badanie Prenatal testDNA zostało opracowane do wykrywania nieprawidłowości genetycznych na bardzo wczesnym etapie ciąży. Dodatkowo na życzenie jest badana płeć. Wykonanie testu Prenatal testDNA nie pozwoli sprawdzić, jakiego koloru będą oczy czy też włosy dziecka.

Więcej informacji

Więcej informacji o ograniczeniach testu jest dostępnych w formularzu świadomej zgody. Napisz do nas i zapytaj o wzór formularza: info@prenataltestdna.pl