Zespół Jacobsena – co to za choroba?

Zespół Jacobsena to jedna z rzadkich wad wrodzonych. Wywołana jest ona przez czynniki genetyczne i może powodować szereg różnych objawów, takich jak dysmorfia twarzy czy wady serca. Przeczytaj, jak można rozpoznać tę chorobę i czy możliwe jest jej leczenie!

Zespół Jacobsena – przyczyny

Zespół Jacobsena to rzadka choroba wrodzona. Występuje ona z częstością 1:100 000 żywo urodzonych dzieci. W większości przypadków dotyka ona dziewczynek.

Zespół Jacobsena jest chorobą o podłożu genetycznym spowodowaną przez delecję 11q23. Jest to wada w obrębie 11 chromosomu polegająca na utracie fragmentu jego dłuższego ramienia. W zdecydowanej większości przypadków dochodzi do tego w sposób losowy.

Zespół Jacobsena – objawy

Twarz osób z zespołem Jacobsena ma dość charakterystyczny wygląd. Mają oni dużą i zniekształconą czaszkę, nisko osadzone uszy i małą żuchwę. Ich oczodoły są szeroko rozstawione, a powieki opadające. Z kolei ich nos jest krótki z dość szerokim grzbietem. Charakterystyczny jest również wygląd ich dłoni i stóp. Mają oni bardzo cienkie palce, które często są zrośnięte skórnie.
U chorych na zespół Jacobsena występuje opóźnienie rozwoju intelektualnego oraz psychoruchowego. Zmagają się oni także z zaburzeniami krzepnięcia krwi z niedoborem płytek krwi oraz wadami serca. Często występuje u nich również niedosłuch, wady układu moczowo-płciowego oraz nawracające zapalenia zatok.

Zespół Jacobsena – diagnostyka

Dzięki diagnostyce prenatalnej zespół Jacobsena wykryty może zostać już w trakcie ciąży. Delecja 11q23 wchodzi w zakres nawet nieinwazyjnych badań prenatalnych, takich jak Prenatal testDNA. Wykryć można ją także w bardziej inwazyjnych testach, takich jak amniopunkcja.
Zespół Jacobsena zdiagnozować można także w dowolnym momencie życia. W tym celu przeprowadzić należy badanie kariotypu. Dzięki niemu na podstawie próbki krwi ocenione zostaną wszystkie chromosomy pacjenta pod kątem ilości, struktury czy budowy.

Zespół Jacobsena – leczenie

Zespół Jacobsena jest chorobą nieuleczalną. U pacjenta możliwe jest jedynie wdrożenie interdyscyplinarnego leczenia objawowego. Jego formę dopasowuje się do dolegliwości pacjenta. Najczęściej jednak konieczna jest opieka kardiologa, pediatry, endokrynologa czy ortopedy. Niezbędne może być również rozpoczęcie rehabilitacji.

Źródła:

1. Tyson C, Qiao Y, Harvard C, Liu X, Bernier FP, McGillivray B, Farrell SA, Arbour L, Chudley AE, Clarke L, Gibson W, Dyack S, McLeod R, Costa T, Vanallen MI, Yong SL, Graham GE, Macleod P, Patel MS, Hurlburt J, Holden JJ, Lewis SM, Rajcan-Separovic E. Submicroscopic deletions of 11q24-25 in individuals without Jacobsen syndrome: re-examination of the critical region by high-resolution array-CGH. „Molecular Cytogenetics”. 1 (1), s. 23, listopad 2008.
2. https://medlineplus.gov/genetics/condition/jacobsen-syndrome/

Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA?