Zespół Wolfa-Hirschhorna – przyczyny, objawy, diagnostyka
Zespół Wolfa-Hirschhorna to zespół wad wrodzonych, który powoduje szereg różnorodnych objawów. Niestety jej przebieg w większości przypadków prowadzi do śmierci pacjenta w młodym wieku. Co powoduje tak groźną chorobę? Jakie są jej objawy? Przeczytaj poniżej!
Zespół Wolfa-Hirschhorna – przyczyny
Zespół Wolfa-Hirschhorna to bardzo rzadka wada wrodzona. Szacuje się, że występuje ona w przypadku 1 na 50 000 urodzeń.
Zespół Wolfa-Hirschhorna to wada o podłożu genetycznym. Powoduje ją delecja 4p16.3. Oznacza to, że brakuje fragmentu krótkiego ramienia chromosomu czwartego. Niemal w 90% wada ta powstaje w sposób spontaniczny. W pozostałych przypadkach dochodzi do jej dziedziczenia.
Zespół Wolfa-Hirschhorna – objawy
Do najbardziej charakterystycznych objawów zespołu Wolfa-Hirschhorna zaliczamy:
- Niską masę urodzeniową
- Obniżone napięcie mięśniowe
- Małogłowie
- Niepełnosprawność intelektualną
- Charakterystyczne cechy wyglądu twarzy – wysokie i wydatne czoło, mała żuchwa, szeroko rozstawione oczy, opadające powieki, szeroki nos, nisko osadzone uszy
- Wady w obrębie narządów płciowych
- Wady serca
- Napady padaczkowe
Niestety objawy te w większości przypadków prowadzą do zgonu pacjenta. Najczęściej dochodzi do martwego urodzenia lub śmierci w pierwszym roku życia dziecka.
Zespół Wolfa-Hirschhorna – diagnostyka
Zespół Wolfa-Hirschhorna wywołany jest przez wady w genach, dlatego rozpoznany może zostać jedynie w trakcie testów genetycznych. Diagnoza postawiona może zostać już w ciąży dzięki bardziej zaawansowanym badaniom prenatalnym. Zespół Wolfa-Hirschhorna wchodzi m.in. w zakres nieinwazyjnego testu Prenatal testDNA czy badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki.
Zespół Wolfa-Hirschhorna może zostać zdiagnozowany także po narodzinach dziecka. W tym celu konieczne jest przeprowadzenie badania kariotypu. Sprawdza się w nim ilość, budowę oraz strukturę chromosomów.
Zespół Wolfa-Hirschhorna – leczenie
W przypadku zespołu Wolfa-Hirschhorna zastosować możemy jedynie leczenie, które złagodzi objawy schorzenia. Najczęściej stosowana jest fizjoterapia oraz terapia zajęciowa. Często u pacjenta wdrażane są także formy leczenia dopasowane do innych dolegliwości, które pojawiły się u pacjenta. Może być to m.in. leczenie kardiologiczne czy przeciwpadaczkowe.
Źródła:
1. Białecka M., Jezela-Stanek A., Gajdulewicz M. i in., Zespół Wolfa i Hirschhorna – charakterystyka kliniczna oparta na 12 przypadkach, Pediatria Polska 2007, tom 82, nr 11.
2. https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Pro/pl/ZespolWolfaiHirschhornai_PL_pl_PRO_ORPHA280.pdf
Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA?
