Trisomia 22 – czym jest ta wada genetyczna?
Trisomia 22 to jedna z wad wrodzonych, która może zostać wykryta w trakcie niektórych badań prenatalnych. Jest to rzadkie schorzenie o bardzo ciężkim przebiegu. W większości przypadków prowadzi ono do śmierci dziecka szybko po jego przyjściu na świat, a nawet jeszcze w ciąży. Co jest przyczyną schorzenia o tak ciężkim przebiegu? W jakich badaniach prenatalnych można wykryć trisomię 22? Odpowiedzi na te pytania znajdziesz poniżej!
Trisomia 22 – przyczyny
Trisomia 22 jest wadą wrodzoną o podłożu genetycznym. Jest ona spowodowana nieprawidłowym podziałem materiału genetycznego w momencie zapłodnienia lub krótko po nim. Na skutek tego w 22 parze pojawia się dodatkowy chromosom. Osoba z trisomią 22 nie ma więc tam prawidłowych dwóch chromosomów, ale trzy.
W przypadku trisomi 22 dodatkowy chromosom obecny może być w każdej komórce. Mamy wtedy do czynienia z trisomią pełną, która najczęściej prowadzi do poronienia. Dodatkowy chromosom może jednak znajdować się jedynie w części komórek. Od ich ilości zależne są objawy, które pojawią się u dziecka. W takiej sytuacji dzieci zwykle przychodzą na świat, ale niestety trisomia 22 prowadzi w ich przypadku do szybkiej śmierci.
Trisomia 22 – objawy
Trisomia 22 może objawiać się poprzez:
- Deformacje twarzoczaszki, takie jak małogłowie, szeroko rozstawione oczy, płaski nos, wydatne czoło, zmarszczki nakątne, rozszczep podniebienia czy zniekształcenie małżowin usznych
- Wydłużone palce u rąk
- Brak paznokci
- Wady układu krążenia
- Wady układu pokarmowego
- Wady układu moczowo-płciowego
- Obniżone napięcie mięśniowe
- Opóźniony wzrost
- Niepełnosprawność intelektualna
Trisomia 22 – jak zdiagnozować tę wadę?
Trisomię 22 możemy wykryć u dziecka jeszcze zanim pojawi się ono na świecie. Jest to możliwe dzięki niektórym badaniom prenatalnym. Jednym z testów, w których trisomia 22 może zostać wykryta jest Prenatal testDNA Karyo Plus. Jest to badanie, które wykonuje się na podstawie próbki krwi matki. Jest więc ono nieinwazyjne i bezbolesne, a przy tym bardzo czułe. Z powodzeniem wykryje ono więc trisomię 22 i ewentualne inne wady wrodzone u Twojego dziecka.
Trisomia 22 – czy możliwe jest leczenie?
Trisomia 22 jest wadą nieuleczalną. Niestety zawsze prowadzi ona do śmierci dziecka. Może do niej dojść jeszcze w trakcie ciąży lub niedługo po porodzie.
Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA?
