Prenatal testDNA a test PAPP-A i amniopunkcja
Kiedy jesteś w ciąży, chcesz wiedzieć, czy Twoje dziecko rozwija się prawidłowo. Na rynku dostępnych jest kilka badań prenatalnych, które pozwalają na ocenę ryzyka wad genetycznych. W tym artykule wyjaśniamy różnice między Prenatal testDNA, testem PAPP-A i amniopunkcją oraz podpowiadamy, kiedy warto rozważyć badania wolnego płodowego DNA, czyli test NIPT.
Czym jest test PAPP-A i co oznacza jego wynik?
Test PAPP-A to przesiewowe badanie biochemiczne wykonywane między 11. a 14. tygodniem ciąży. Jego celem jest oszacowanie ryzyka wystąpienia zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau’a. Test ten polega na pobraniu próbki krwi matki i oznaczeniu poziomu białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki beta-hCG. Wynik testu PAPPa analizowany jest wraz z danymi z USG (przezierność karkowa płodu) oraz wiekiem matki.
Jeśli otrzymasz zły wynik PAPPa, nie oznacza to jeszcze, że dziecko ma wadę genetyczną – test wskazuje jedynie na podwyższone ryzyko. W takim przypadku lekarz może zalecić dalszą diagnostykę, np. badanie NIPT lub amniopunkcję.
Zobacz też: Dlaczego po złym wyniku PAPP-a warto zrobić test NIPT? >>
Amniopunkcja – kiedy jest zalecana?
Amniopunkcja to badanie diagnostyczne (inwazyjne), polegające na pobraniu próbki płynu owodniowego poprzez nakłucie brzucha pod kontrolą USG. Wykonywane jest zazwyczaj między 15. a 20. tygodniem ciąży i pozwala na dokładną analizę kariotypu płodu, wykrywając nieprawidłowości chromosomowe. Jest to badanie diagnostyczne, czyli daje jednoznaczny wynik, ale wiąże się z niewielkim ryzykiem powikłań, w tym poronienia.
Lekarze zalecają amniopunkcję m. in. w przypadku:
- bardzo niepokojącego wyniku testu PAPPa,
- stwierdzenia poważnych nieprawidłowości w USG,
- historii chorób genetycznych w rodzinie.
Czym jest Prenatal testDNA i dlaczego warto go zrobić?
Prenatal testDNA to nowoczesne nieinwazyjne badanie prenatalne, zaliczane do testów NIPT (badanie wolnego płodowego DNA). Jest ono dużo dokładniejsze niż test PAPP-A i nie niesie ryzyka dla mamy ani dziecka. Polega na analizie DNA płodu, które krąży we krwi matki, i może wykryć trisomie (np. zespół Downa) oraz inne zaburzenia chromosomowe, również tak małe jak te odpowiedzialne za zespół DiGeorge’a.
Test można wykonać już od 10. tygodnia ciąży, a jego skuteczność w wykrywaniu zespołu Downa przekracza 99%. Jeśli masz zły wynik PAPPa, Prenatal testDNA pomoże zweryfikować ryzyko zanim podejmiesz decyzję o badaniach inwazyjnych.
Prenatal testDNA a test PAPP-A i amniopunkcja – najważniejsze różnice
| Cecha | Test PAPP-A | Prenatal testDNA | Amniopunkcja |
|---|---|---|---|
| Typ badania | Nieinwazyjne (próbką jest krew mamy) | Nieinwazyjne (próbką jest krew mamy) | Inwazyjne (próbką jest płyn owodniowy) |
| Kiedy można wykonać? | 11-14 tc | od 10 tc | Zwykle 15-20 tc |
| Zakres badania | Trisomie 21, 18, 13 | Trisomie 21, 18, 13, rzadkie zmiany liczby pozostałych chromosomów, zmiany liczby chromosomów płci (XY), delecje i duplikacje (wszystkie równe lub większe niż 7 Mpz), 9 mikrodelecji od 3 Mpz, płeć płodu na życzenie, opcjonalnie RHD płodu. | Wszystkie aberracje chromosomowe, zależnie od metody badania również inne nieprawidłowości, płeć płodu |
Kiedy warto zrobić Prenatal testDNA?
Badanie wolnego płodowego DNA jest dobrym rozwiązaniem dla kobiet, które:
- mają podwyższone ryzyko wad genetycznych (np. zły wynik PAPPa i testu złożonego),
- chcą uniknąć inwazyjnych badań prenatalnych,
- mają powyżej 35 lat,
- chcą sprawdzić zdrowie dziecka jeszcze przed narodzinami.
Zobacz też: Co mówią Mamy, które zrobiły Prenatal testDNA? >>
Dlaczego warto zrobić Prenatal testDNA?
Który test prenatalny wybrać?
Wybór badań prenatalnych zależy od Twojej sytuacji. Jeśli chcesz uzyskać wstępną ocenę ryzyka, test PAPP-A może być pierwszym krokiem. Jeśli wynik budzi wątpliwości lub chcesz sprawdzić zdrowie dziecka w dodatkowym zakresie, Prenatal testDNA pozwoli na dokładną analizę bez ryzyka dla ciąży. Amniopunkcja jest zalecana wtedy, gdy wyniki wcześniejszych badań wskazują na wysokie prawdopodobieństwo wad genetycznych. Warto porozmawiać z lekarzem i dobrać badania odpowiednie dla Ciebie.
Masz pytania – chcesz wiedzieć więcej?
Zapraszamy do skorzystania z bezpłatnych konsultacji.
