Jeśli jesteś w ciąży po poronieniu, to zapewne wiesz, że lęk o zdrowie dziecka potrafi zdominować każdy dzień. Czekanie na badania, stresujące wyniki, trudne decyzje – to wszystko bywa przytłaczające. Dlatego właśnie wiele kobiet po stracie decyduje się na badanie NIPT, czyli analizę wolnego DNA płodowego z krwi mamy. Co daje takie badanie? I dlaczego szczególnie warto wykonać je po wcześniejszej stracie?
Co to jest badanie NIPT?
Badanie NIPT (z ang. Non-Invasive Prenatal Testing) to nowoczesna metoda oceny ryzyka wystąpienia u dziecka najczęstszych wad genetycznych, np. zespołu Downa, Edwardsa i Pataua, a także rzadkich nieprawidłowości genetycznych. Wykonuje się je z krwi przyszłej mamy, najczęściej już od 10. tygodnia ciąży.
W próbce krwi analizuje się tzw. wolne DNA płodowe – fragmenty materiału genetycznego dziecka, które krążą we krwi kobiety. Dzięki temu badanie jest całkowicie bezpieczne i nieinwazyjne.
Dlaczego NIPT jest szczególnie ważny w ciąży po poronieniu?
Poronienie, zwłaszcza we wczesnym etapie ciąży, bardzo często ma przyczynę genetyczną – nawet w 60–80% przypadków. Jeśli w poprzedniej ciąży doszło do utraty dziecka, NIPT może pomóc szybciej rozwiać wątpliwości i zyskać spokój, że tym razem wszystko przebiega prawidłowo.
W ciąży po stracie przyszłe mamy często kierowane są na test podwójny (PAPP-a i beta-hCG). Problem w tym, że zły wynik PAPP-a nie musi oznaczać, że dziecko jest chore, ale i tak może wywołać stres. Kobiety często nie wiedzą, co dalej – czy robić amniopunkcję, czy poczekać, czy powtórzyć badanie. Właśnie wtedy badanie NIPT może być rozwiązaniem dla nich.
NIPT a wynik testu PAPP-a
Jeśli miałaś zły wynik PAPP-a, ale nie chcesz od razu decydować się na inwazyjne badania (np. amniopunkcję), NIPT może pomóc podjąć spokojniejszą decyzję. Jego czułość w wykrywaniu najczęstszych trisomii (takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Pataua) to ponad 99%, czyli znacznie więcej niż w przypadku testu PAPP-a.
W praktyce oznacza to tyle: jeśli NIPT wykluczy najczęstsze choroby genetyczne, możesz spokojniej kontynuować ciążę, bez niepotrzebnych lęków. A jeśli wynik wskaże nieprawidłowość – będziesz mogła szybciej skonsultować się z lekarzem i zrobić dodatkowe badania, aby ostatecznie potwierdzić lub wykluczyć chorobę.
Czytaj więcej: Dlaczego po złym wyniku PAPP-A warto zrobić test NIPT? >>
Dla kogo szczególnie polecane jest badanie NIPT?
NIPT zaleca się kobietom, które:
-
są po poronieniu, szczególnie o nieznanej przyczynie,
-
miały zły wynik testu PAPP-a lub innych badań przesiewowych,
-
zaszły w ciążę po 35. roku życia,
-
chcą uniknąć inwazyjnych badań (np. amniopunkcji),
-
mają obciążony wywiad rodzinny.
Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników wskazuje, że badania genetyczne powinny być dostępne dla kobiet z grupy ryzyka – a kobieta po poronieniu bez wątpienia do niej należy.
Jak wygląda badanie NIPT?
-
Wykonuje się je z krwi żylnej przyszłej mamy (pobranie z ręki).
-
Nie trzeba być na czczo.
-
Wynik otrzymujesz zazwyczaj w ciągu kilku dni – bez stresu i bez czekania tygodniami.
-
Badanie jest całkowicie bezpieczne dla dziecka – nie ma żadnego ryzyka poronienia.
Co można wykryć dzięki NIPT?
W zależności od wybranego zakresu, badanie NIPT może wykrywać:
-
Trisomie: zespół Downa (trisomia 21), Edwardsa (18), Pataua (13),
-
Nieprawidłowości chromosomów płci (np. zespół Turnera, zespół Klinefeltera),
-
Mikrodelecje i inne rzadkie zespoły genetyczne – w rozszerzonych wersjach badania.
NIPT pozwalają też poznać płeć dziecka już w I trymestrze – co może być ważne dla mam, które chcą wiedzieć, czy noszą pod sercem dziewczynkę czy chłopca.
Czy wynik NIPT daje pewność?
To badanie przesiewowe – bardzo dokładne, ale nie jest diagnozą. Jeśli wykaże ryzyko, dalsze postępowanie ustala lekarz. Ale przy prawidłowym wyniku NIPT możesz być spokojniejsza, że najczęstsze wady zostały wykluczone. W wielu przypadkach NIPT pozwala uniknąć niepotrzebnej amniopunkcji.
Dlaczego mamy w Twojej sytuacji wybierają NIPT?
-
Chcą wiedzieć więcej, ale bez narażania ciąży.
-
Potrzebują konkretnego potwierdzenia, że dziecko rozwija się prawidłowo.
-
Nie chcą przechodzić przez stres związany z wynikiem testu PAPP-A.
-
Pragną zyskać więcej spokoju.
Ile kosztuje NIPT?
Cena zależy od zakresu badania – podstawowe NIPT skupia się na trisomiach, rozszerzone opcje analizują też inne nieprawidłowości i mikrodelecje. Warto zapytać laboratorium, jakie są różnice i co obejmuje cena. W niektórych miejscach można rozłożyć płatność na raty 0%.
Zobacz też: Jak wybrać NIPT dla siebie? >>
Test NIPT w ciąży po stracie. Podsumowanie
Badanie NIPT to realne wsparcie dla kobiet w ciąży po stracie. Pomaga odzyskać poczucie kontroli, uniknąć niepotrzebnych badań inwazyjnych i uspokoić myśli, które po poronieniu często są pełne obaw. Jeśli jesteś w takiej sytuacji – warto rozważyć ten krok. Dla siebie, dla maluszka i dla swojego spokoju.
Więcej informacji
Masz pytania? Skorzystaj z bezpłatnych konsultacji. Doradzimy Ci rozwiązanie w Twojej sytuacji.
Źródła:
Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna, 2022, tom 7, nr 1, s. 20–33. Via Medica.