Kiedy robi się badania prenatalne? Sprawdź, co warto wiedzieć w ciąży

Jednym z najważniejszych elementów dbania o prawidłowy rozwój maluszka są badania prenatalne. Dzięki nim przyszła mama może zyskać spokój ducha, wiedząc, że jej dziecko rozwija się prawidłowo, lub odpowiednio wcześnie zareagować, jeśli pojawią się niepokojące sygnały.

W tym artykule odpowiemy na pytanie: kiedy robi się badania prenatalne, omówimy rodzaje badań oraz podpowiemy, jak interpretować wyniki, w tym co oznacza zły wynik PAPPa.

Co to są badania prenatalne i dlaczego są ważne?

Badania prenatalne to zestaw testów wykonywanych w czasie ciąży, które pomagają ocenić stan zdrowia dziecka oraz wykryć ewentualne wady genetyczne i rozwojowe. Dzięki nim można wcześnie zdiagnozować choroby, co daje szansę na szybkie podjęcie leczenia lub przygotowanie się do specjalistycznej opieki po porodzie.

Kiedy robi się badania prenatalne? Kluczowe momenty w ciąży

Badania prenatalne wykonuje się na różnych etapach ciąży. Ich rodzaj i czas przeprowadzenia są dostosowane do rozwoju dziecka:

1. Pierwszy trymestr (do 13. tygodnia ciąży)

W pierwszym trymestrze wykonuje się:

• USG (11-14 tydzień ciąży) – ocenia przezierność karkową płodu oraz obecność kości nosowej. Czasami jest określane jako „USG genetyczne„.
• Test PAPP-A – badanie krwi mamy, które w połączeniu z badaniem beta HCG oraz USG pozwala oszacować ryzyko wystąpienia wad genetycznych, takich jak zespół Downa, Edwardsa i Patau (tzw. test złożony).

Co jeśli otrzymasz zły wynik PAPPa i testu złożonego? To nie oznacza jeszcze, że dziecko na pewno ma wadę genetyczną. Wskazuje jedynie na zwiększone ryzyko, dlatego w takiej sytuacji zaleca się wykonanie bardziej dodatkowych testów, takich jak np. test NIPT.

Dowiedz się więcej: Dlaczego warto wykonać test NIPT gdy test PAPP-A wyszedł źle? >>

2. Drugi trymestr (14-26 tydzień ciąży)

W tym czasie wykonuje się:

• USG połówkowe (18-22. tydzień ciąży) – bardzo dokładne badanie, które ocenia budowę narządów dziecka.
• Badania wolnego płodowego DNA, inaczej badanie NIPT, które analizują DNA dziecka krążące we krwi mamy. Są to testy nieinwazyjne, bezpieczne i bardzo dokładne, dające pewność co do zdrowia dziecka.

3. Trzeci trymestr (po 27. tygodniu ciąży)

W ostatnim trymestrze wykonuje się:

• USG trzeciego trymestru (28-32 tydzień ciąży) – ocenia rozwój dziecka, ilość wód płodowych oraz położenie łożyska.
• Dodatkowe badania prenatalne, jeśli wcześniejsze wyniki były niepokojące.

Co zrobić w przypadku złego wyniku PAPPa?

Zły wynik PAPPa to częsta obawa przyszłych mam. Warto jednak pamiętać, że jest to test przesiewowy, a nie diagnostyczny. Wysokie ryzyko wskazane w teście PAPPa i złożonym nie oznacza, że dziecko na pewno jest chore. W takiej sytuacji zaleca się wykonanie:

• Konsultacji z lekarzem genetykiem, który pomoże zinterpretować wyniki i doradzi, jakie kolejne kroki warto podjąć.
• Testu NIPT – to nieinwazyjne badanie (z krwi) o wysokiej czułości, które pozwala dokładnie ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych.
• Badań prenatalnych diagnostycznych (np. amniopunkcji), które pozwolą ostatecznie potwierdzić lub wykluczyć chorobę.

Czym jest test NIPT i kiedy warto go wykonać?

Test NIPT (ang. Non-Invasive Prenatal Testing) to badanie polegające na analizie wolnego płodowego DNA obecnego we krwi matki. Można je wykonać zwykle już od 10. tygodnia ciąży. Badania wolnego płodowego DNA to nowoczesna metoda oceny zdrowia dziecka. Pozwalają na wczesne wykrycie wad genetycznych bez ryzyka dla płodu.

Dlaczego warto zdecydować się na badanie NIPT?

• Jest bezpieczne – wystarczy pobranie krwi matki.
• Charakteryzuje się wysoką dokładnością (ponad 99% dla najczęstszych trisomii) dlatego jego prawidłowy wynik nie wymaga potwierdzenia amniopunkcją.
• Ma szybki wynik – nawet w kilka dni.

Test NIPT to dobre rozwiązanie dla kobiet, które otrzymały zły wynik PAPPa, mają więcej niż 35 lat lub w rodzinie występowały choroby genetyczne. Obecnie mamy mogą wybierać różne badania wolnego DNA płodu (NIPT), które różnią się m. in. zakresem badanych nieprawidłowości, czasem oczekiwania na wynik i dokładnością.

Polecamy: Jak wybrać test NIPT? Na co zwrócić uwagę? >>

Podsumowanie: Kiedy robi się badania prenatalne?

• Pierwszy trymestr (do 13. tygodnia ciąży): USG genetyczne, test PAPPa, testy NIPT
• Drugi trymestr (14-26 tydzień ciąży): USG połówkowe, badania wolnego płodowego DNA
• Trzeci trymestr (po 27. tygodniu ciąży): USG trzeciego trymestru, dodatkowe badania w razie potrzeby.

Pamiętaj, że każde badanie prenatalne ma na celu sprawdzenie zdrowia maluszka już na wczesnym etapie ciąży i warto je wykonać. Jeśli otrzymasz zły wynik PAPPa, nie wpadaj w panikę – skonsultuj się z lekarzem i rozważ wykonanie dodatkowych badań, które dadzą Ci dokładniejsze informacje.

Więcej informacji

Chcesz wiedzieć więcej? Skorzystaj z bezpłatnych konsultacji.