Co to znaczy, że NIPT bada delecje i duplikacje?
Mamy w ciąży mogą skorzystać z badań, które pozwalają na wczesne i bezpieczne wykrycie wielu potencjalnych nieprawidłowości genetycznych. Jednym z takich narzędzi są nieinwazyjne testy prenatalne NIPT (inaczej badania wolnego DNA płodu). W artykule wyjaśniamy, czym są delecje i duplikacje analizowane w niektórych rodzajach testów i dlaczego warto je zbadać.
Na czym polega badanie wolnego DNA płodu?
Nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT) wykorzystują technologię analizy wolnego DNA płodu, czyli fragmentów materiału genetycznego pochodzącego dziecka, które krążą w krwiobiegu matki. Dzięki temu badanie jest bezpieczne i nie wiążą się z ryzykiem poronienia. Pozwala na wczesne wykrycie wielu nieprawidłowości genetycznych najczęściej już od 10. tygodnia ciąży.
Badania wolnego DNA płodu koncentrują się na analizie fragmentów chromosomów, które mogą zawierać różnego rodzaju zmiany – liczbowe oraz strukturalne – mające wpływ na zdrowie dziecka. Testy tego typu badają najczęściej powszechne trisomie, takie jak 21. (zespół Downa), 18. (zespół Edwardsa), 13. (zespół Patau), zmiany liczby chromosomów płci (np. zespół Tunera). Niektóre badają również mniejsze zmiany strukturalne, takie jak delecje i duplikacje.
Co to są delecje i duplikacje?
Delecje i duplikacje to zmiany w materiale genetycznym, które dotyczą niewielkich fragmentów chromosomów.
- Delecje oznaczają brak pewnego odcinka DNA w chromosomie. Może to prowadzić do niedoboru genów niezbędnych do prawidłowego rozwoju dziecka, co wiąże się z różnymi problemami zdrowotnymi lub rozwojowymi. Za niektóre zespoły odpowiadają bardzo małe delecje (tzw. mikrodelecje) i przykładem może być zespół DiGeorge’a. Chociaż takie zmiany są niewielkie i trudno je zobaczyć pod mikroskopem, mogą mieć znaczny wpływ na zdrowie. Dowiedz się więcej: Mikrodelecje w NIPT >>
- Duplikacje to sytuacja odwrotna – pewien fragment chromosomu występuje w nadmiarze. Podobnie jak w przypadku delecji, może to zakłócić rozwój dziecka, prowadząc do nieprawidłowości w funkcjonowaniu organizmu.
Jakie objawy dają delecje i duplikacje?
Choć zmiany takie jak delecje i duplikacje są raczej niewielkie, ich konsekwencje mogą być poważne. Och objawy są różne i zależą od umiejscowienia nieprawidłowości oraz jej wielkości (wyrażanej w Mpz czyli milionach par zasad). Na przykład mikrodelecjom mogą towarzyszyć wrodzone wady narządów, zaburzenia zachowania, niepełnosprawność intelektualna i psychoruchowa, nietypowy wygląd zewnętrzny czy zaburzenia wzrostu.
Dlaczego warto zrobić NIPT również w kierunku delecji i duplikacji?
NIPT warto zrobić również w kierunku delecji i duplikacji la pełniejszego obrazu zdrowia dziecka. Analiza delecji i duplikacji w NIPT pomaga wykryć zmiany, które mogłyby zostać pominięte w tradycyjnych badaniach przesiewowych, co może dać przyszłym rodzicom większe poczucie spokoju. Dzięki szerokiej analizie rodzice zyskują więcej ważnych informacji już na wczesnym etapie ciąży.
Z kolei wczesne wykrycie potencjalnych nieprawidłowości w badaniach prenatalnych może pomóc zadbać o większy komfort życia dziecka w przyszłości. Rodzice mogą przygotować się do narodzin, a lekarze mają więcej czasu na przygotowanie schematu postępowania aby zapewnić jak najlepszą opiekę.
Czy każdy NIPT bada delecje i duplikacje?
Nie wszystkie testy NIPT oferują tak szeroki zakres analizy. Jeżeli zależy Ci na pełniejszym obrazie zdrowia dziecka, możesz skorzystać z testu NIPT analizującego również te nieprawidłowości, takiego jak Prenatal testDNA Karyo Plus. Test ten bada wszystkie delecje i duplikacje równe lub większe niż 7 Mpz oraz bardzo małe zmiany – 9 mikrodelecji o wielkości od 3 Mpz (np. zespół DiGeorge’a).
Dowiedz się więcej: Co bada Prenatal testDNA? >>
Co ważne, skuteczność Prenatal testDNA została potwierdzona nie tylko dla częstych trisomii, ale również dla rzadkich nieprawidłowości i czułość badania wynosi ponad 99% dla delecji i duplikacji o wielkości powyżej 7 Mpz, co wyróżnia go wśród innych nieinwazyjnych badańprenatalnych.
Zobacz też: Skuteczność Prenatal testDNA >>
Podsumowanie
Delecje i duplikacje to niewielkie zmiany w materiale genetycznym, które mogą wpłynąć na zdrowie rozwijającego się dziecka. Dzięki zaawansowanym badaniom wolnego DNA płodu, takim jak Prenatal testDNA, przyszli rodzice mogą już we wczesnej ciąży uzyskać pełniejszy obraz zdrowia dziecka.
NIPT to bezpieczne, nieinwazyjne i precyzyjne narzędzie, które pomaga wykryć zarówno częste trisomie, jak i rzadsze zmiany genetyczne. Decydując się na takie badanie, możesz dowiedzieć się więcej o zdrowiu dziecka już na wczesnym etapie ciąży oraz zyskać poczucie spokoju i bezpieczeństwa, tak ważne w tym wyjątkowym okresie.
Zobacz też: Jak wybrać NIPT? Na co zwrócić uwagę przy wyborze? >>
Więcej informacji
Masz pytania? Chcesz wiedzieć więcej o badaniach NIPT? Skorzystaj z bezpłatnych konsultacji.
