Co może wpłynąć na fałszywy wynik NIPT?

Nieinwazyjne badania prenatalne, takie jak test NIPT, stały się ważnym narzędziem dla kobiet w ciąży, które chcą sprawdzić zdrowie swojego dziecka już na wczesnym etapie ciąży. Badania wolnego DNA płodu pozwalają na ocenę ryzyka wystąpienia u dziecka niektórych chorób genetycznych, takich jak zespół Downa, Patau czy Edwardsa, bez potrzeby wykonywania inwazyjnych procedur. Mimo wysokiej skuteczności i dokładności, jaką oferują te badania, istnieją czynniki, które mogą wpłynąć na uzyskanie fałszywego wyniku NIPT.

Co warto wiedzieć na ten temat?

Co to jest fałszywy wynik NIPT?

Fałszywy wynik NIPT dotyczy dwóch sytuacji:

• Wynik fałszywie pozytywny (fałszywie dodatni) to wynik, który wskazuje na chorobę, gdy tak naprawdę jej nie ma.
• Wynik fałszywie negatywny (fałszywie ujemny) ma miejsce wtedy, gdy test nie wykrywa choroby, która tak naprawdę występuje.

Polecamy: Fakty i mity o testach NIPT >>

Jak często zdarzają się fałszywe wyniki NIPT?

Fałszywe wyniki NIPT występują rzadko, a badania NIPT należą do najdokładniejszych wśród nieinwazyjnych badań prenatalnych. Szczegółowe dane dotyczące szansy na fałszywy wynik NIPT udostępnia zwykle producent danego testu (możesz o to dopytać wybierając badanie dla siebie).

Po więcej przydatnych wskazówek zajrzyj do naszego poradnika: Jak wybrać NIPT? >>

Warto wiedzieć, że… W testach NIPT jest mniejsza szansa na wynik fałszywie pozytywny niż w przypadku podstawowych badań prenatalnych, takich jak test PAPP-A. Często zdarza się, że PAPP-A wskazuje na podwyższone ryzyko trisomii, a dodatkowe badania (NIPT, amniopunkcja) tego nie potwierdzają i dziecko rodzi się zdrowe. Dlatego badania NIPT mogą zmniejszyć liczbę badań inwazyjnych wykonywanych u mam zdrowych dzieci i warto rozważyć ich wykonanie.

Zobacz też: Dlaczego test NIPT warto wykonać po złym wyniku PAPP-A? >>

Dlaczego test NIPT może dać fałszywy wynik?

Test NIPT mimo wysokiej dokładności jest badaniem przesiewowym, a nie diagnostycznym. Jest to związane ze stosowaną metodą, w której badane jest wolne DNA płodu obecne w krwiobiegu matki, a nie próbka pobrana bezpośrednio z otoczenia płodu, jak ma to miejsce np. w czasie amniopunkcji czy biopsji kosmówki. Wolne DNA płodu przenika do krwiobiegu matki głównie przez łożysko, co obrazuje poniższa grafika.

Czułość NIPT (zdolność do wykrycia nieprawidłowości) jest wysoka, ale nie wynosi 100%, podobnie jak specyficzność, czyli zdolność wykluczenia choroby. Niemniej jednak nieinwazyjne testy NIPT są bardzo dokładne i dostarczają wielu ważnych informacji o zdrowiu dziecka już na wczesnym etapie ciąży. Mogą być dobrym wyborem dla mam, które nie chcą lub nie mogą zrobić badań prenatalnych inwazyjnych.

Zobacz też: Czy test NIPT może pomylić się określając płeć? >>

Co może wpłynąć na fałszywy wynik NIPT?

Fałszywy wynik NIPT może wynikać m. in. z mozaikowatości łożyska, której nie jesteśmy w stanie przewidzieć. Niektóre komórki łożyska mogą różnić się genetycznie od komórek płodu. Taka mozaikowatość może prowadzić do rozbieżności między wynikami testu a rzeczywistym stanem zdrowia dziecka. Mozaikowatość łożyska występuje jednak niezwykle rzadko – ocenia się, że w poniżej 2% ciąż. [1]

Inne możliwe przyczyny fałszywego wyniku NIPT to na przykład nowotwór u matki. Czynniki mogące mieć wpływ na zwiększenie szansy fałszywego wyniku NIPT są zwykle opisane przez producenta danego testu i znajdziesz je np. na formularzu zlecenia badania. Możesz poprosić o taki dokument zanim zdecydujesz się na badanie.

Ważne jest, aby stosować się do zaleceń dotyczących przeciwwskazań i sposobu przygotowania się do wybranego badania NIPT.

Dlaczego warto zapoznać się z rodzajem testu przed jego wykonaniem?

Różne laboratoria oferują różne testy NIPT. Ważne jest, aby przed podjęciem decyzji dowiedzieć się, co dokładnie obejmuje badanie i jakie są jego ograniczenia. Należy również upewnić się, że test odpowiada na potrzeby danej ciąży. Zobacz film i poznaj wskazówki jak wybrać NIPT dla siebie.

Co może wpłynąć na fałszywy wynik NIPT? Podsumowanie

Testy NIPT (badania wolnego DNA płodu) są nowoczesnym i niezwykle pomocnym narzędziem w ocenie ryzyka genetycznych zaburzeń u płodu. Choć ich skuteczność jest bardzo wysoka, istnieją czynniki, które mogą wpłynąć na wynik. Warto dokładnie zapoznać się z procedurą badania, wybrać odpowiednie laboratorium i skonsultować wyniki z lekarzem. Dzięki temu test może stać się wartościowym wsparciem w dbaniu o zdrowie dziecka podczas ciąży.

Artykuł powiązany: Czy test NIPT może się mylić? >>

Bezpłatne konsultacje

Masz pytania o badania prenatalne? Zawsze możesz skontaktować się z nami i skorzystać z konsultacji.

Źródła: [1] Ledbetter D. H. et al. Cytogenetic results from the U.S. collaborative study on CVS. Prenatal Diagnosis 12: 317–345 (1992); Hahnemann J. M., Vejerslev L. O. European collaborative research on mosaicism in CVS (EUCROMIC)–fetal and extrafetal cell lineages in 192 gestations with CVS mosaicism involving single autosomal trisomy. American Journal of Medical Genetics 70: 179–187 (1997)