Badania genetyczne w ciąży – kiedy i jakie warto zrobić?
Badania prenatalne pozwalają przyszłym mamom sprawdzić zdrowie swojego dziecka już na wczesnym etapie ciąży. Wśród nich wyróżniamy zarówno nieinwazyjne testy genetyczne, jak i bardziej zaawansowane procedury diagnostyczne. Jednym z skutecznych i sprawdzonych badań jest Prenatal testDNA, który można wykonać już po 10. tygodniu ciąży. Dowiedz się, jakie badania genetyczne w ciąży są dostępne i kiedy warto je zrobić.
Jakie badania genetyczne w ciąży można wykonać?
1. Test NIPT (nieinwazyjne testy prenatalne)
Testy NIPT to nowoczesne badania wolnego płodowego DNA, które analizują materiał genetyczny dziecka znajdujący się we krwiobiegu matki. Są one całkowicie bezpieczne dla ciąży i pozwalają na wykrycie najczęstszych wad genetycznych, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau’a, ale nie tylko. Część badań NIPT wykrywa również rzadkie zmiany oraz małe, jak mikrodelecje. . Test NIPT cena zależy od rodzaju testu, zakresu badania oraz oferty placówki.
Zobacz też: Który test NIPT wybrać? >>
2. Test PAPP-A i USG genetyczne
Jest to badanie przesiewowe wykonywane między 11. a 14. tygodniem ciąży. Polega na analizie białka PAPP-A i beta-hCG we krwi matki oraz ocenie przezierności karkowej płodu w badaniu USG. Wskazuje na ryzyko trisomii, ale nie daje jednoznacznej diagnozy. Na podstawie wyników wyliczane jest ryzyko, a przy zwiększonym ryzyku zalecane są dodatkowe badania (NIPT oraz inwazyjne).
3. Amniopunkcja i biopsja kosmówki
To inwazyjne badania diagnostyczne, wykonywane w przypadku wysokiego ryzyka wad genetycznych. Polegają na pobraniu materiału genetycznego pobranego z bezpośredniego otoczenia (płyn owodniowy, kosmówka). Są bardzo dokładne i jednocześnie niosą minimalne ryzyko poronienia i innych powikłań.
Kiedy warto zrobić Prenatal testDNA?
Prenatal testDNA to nowoczesne badanie wolnego płodowego DNA, które można wykonać już od 10. tygodnia ciąży. To badanie polecane jest mamom, które chcą sprawdzić zdrowie swojego dziecka bez ryzyka związanego z badaniami inwazyjnymi.
Dla kogo jest to badanie?
- Dla kobiet w ciąży, które chcą uzyskać informacje o zdrowiu dziecka już na wczesnym etapie ciąży.
- Dla mam powyżej 35. roku życia, u których ryzyko wad genetycznych dziecka jest większe.
- W przypadku nieprawidłowego wyniku testu PAPP-A i złożonego.
- Jeśli w rodzinie występowały choroby genetyczne.
- Dla kobiet, u których we wcześniejszej ciąży dziecko miało nieprawidłowości genetyczne.
Jakie choroby wykrywa Prenatal testDNA?
Badanie to pozwala na wykrycie trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwardsa), trisomii 13 (zespół Pataua), a także aneuploidii chromosomów płciowych (np. zespół Turnera, Klinefeltera) i innych, delecji i duplikacji oraz mikrodelecji. Sprawdź szczegółowy zakres poniżej.
Badania wolnego płodowego DNA – cena
Cena badań NIPT, w tym Prenatal testDNA, zależy od ich rodzaju i zakresu. Ceny mogą różnić się w zależności od laboratorium, dlatego warto zapoznać się z ofertą i wybrać badanie najlepiej dopasowane do swoich potrzeb. Poniżej możesz sprawdzić cennik NIPT w testDNA.
|
NIFTY pro |
Prenatal testDNA Karyo Plus |
Prenatal testDNA 3 |
|
|---|---|---|---|
| Zakres badania | |||
| 3 najczęstsze trisomie 21. - zespół Downa 18. - Edwardsa 13. - Patau |  |
|
|
| 3 rzadkie trisomie | |
|
|
| Pozostałe trisomie i monosomie | Na życzenie – skuteczność testu w tym zakresie (“inne ustalenia”) nie jest w pełni zweryfikowana [2] | |
|
| Zmiany liczby chromosomów płci (XY) | |
|
|
| Delecje i duplikacje |
92 zespoły od 3 Mpz Na życzenie również inne powyżej 5 Mpz – skuteczność testu w tym zakresie (“inne ustalenia”) nie jest w pełni zweryfikowana [2] |
Wszystkie zespoły powyżej 7 Mpz i 9 mikrodelecji od 3 Mpz. Sprawdź listę >> |
|
| RHD płodu w cenie NIPT (opcjonalnie) |  |
|
|
| Płeć płodu (na życzenie) | |
|
|
| Możliwy pełny zakres w ciąży bliźniaczej | Niedostępna analiza liczby chromosomów płci XY |
W ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej |
|
| Dane | |||
| Gwarancja braku przekazywania danych poza Unię Europejską (np. do Chin) | |
|
|
| Wynik online | |||
| Czas oczekiwania na wynik | Do 10 dni | 4-8 dni | 4-8 dni |
| Przygotowanie | |||
| Możesz przyjmować heparynę Nie musisz odstawiać przed badaniem | |
|
|
| Czułość | |||
| 3 najczęstsze trisomie | trisomia 21 – 99,17% trisomia 18 – 98,24% trisomia 13 – >99,9% [2] | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100,00% trisomia 13 – 100,00% [1] | trisomia 21 – 99,54% trisomia 18 – 100,00% trisomia 13 – 100,00 [1] |
| Rzadkie zmiany liczbowe chromosomów | Brak danych [2] | 99,99% [1] | Nie dotyczy |
| Zmiany liczby chromosomów płci | 99,9% [2] | 99,36% [1] | Nie dotyczy |
| Delecje i duplikacje | > 10 Mpz – 88,9% < 10 Mpz – 72,73% [2] | ≥ 7 Mpz – 99,99% 3-7 Mpz – 83,33% [1] | Nie dotyczy |
| Usługi dodatkowe w cenie badania | |||
| Pobranie próbki w placówce w testDNA | |
|
|
| Pobranie próbki w domu w testDNA | Dodatkowo płatne 100 zł | |
|
| Konsultacja wyniku nieprawidłowego z lekarzem genetykiem klinicznym | |
|
|
| Informacje dodatkowe | |||
| Metoda badania | BGI (Chiny) | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. Badanie wykonywane na amerykańskim sprzęcie. | VeriSeq™NIPT Solution v2 firmy Illumina z dodatkowym algorytmem. Badanie wykonywane na amerykańskim sprzęcie. |
| Liczba badań NIPT wykonanych przez laboratorium | Brak danych | Ponad 300 000 | Ponad 300 000 |
| CE-IVD i akredytacja Test wykonywany na oprogramowaniu, sprzęcie i odczynnikach z certyfikatem CE-IVD (przeznaczenie dla diagnostyki medycznej) przez akredytowane laboratorium UNI EN ISO 15189:2024, nr 01302 (potwierdzenie jakości i wiarygodnego wyniku) | Brak danych | |
|
| Gdzie są wysyłane próbki i dane | Zagrzeb (Chorwacja). Opcjonalnie próbki mogą być wysłane do Hongkongu (Chiny). | Rzym i Mediolan (Włochy). Wszystkie dane są przechowywane w EU i żadne informacje nie są wysyłane poza EU. | Rzym i Mediolan (Włochy). Wszystkie dane są przechowywane w EU i żadne informacje nie są wysyłane poza EU. |
| Walidacja kliniczna | Badanie w chińskich ośrodkach; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii. [3] | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] | Badanie w jednym ośrodku na populacji europejskiej; została zatwierdzona skuteczność dla 3 trisomii oraz dla rzadkich nieprawidłowości. [1] |
|
Cena: 1990 zł |
Cena: 2177 zł |
Cena: 1547 zł |
|
|
Promocja tylko do 16.03.25 r.
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1990 zł w punkcie pobrań i 2090 zł w domu. Regulamin |
Promocja tylko do 16.03.25 r.
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 2277 zł. Regulamin |
Promocja tylko do 16.03 r.
Najniższa cena w ciągu 30 dni przed promocją: 1647 zł. Regulamin |
|
| Kup teraz i zapłać później lub rata już od 57,05 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata już od 69,12 zł | Kup teraz i zapłać później lub rata już od 47,21 zł | |
Źródła: [1] Diagn, 2024 Apr 30 doi.org/10.1002/pd.6580 i informacje dostępne na wyniku Prenatal testDNA (styczeń 2025 r.) [2] Informacje dostępne na wyniku NIFTY pro (styczeń 2025 r.) [3] Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, www.niftytest.com/study-indicates-that-the-strategy-of-haplotype-based-noninvasive-prenatal-testing-for-monogenic-conditions-has-potential-applications-in-clinical-practice.html (dostęp styczeń 2025 r.) [4] Informacje na formularzu zgody NIFTY pro (styczeń 2025 r.)
Dlaczego warto wykonać Prenatal testDNA w ciąży?
- Wysoka dokładność – daje dużo informacji o zdrowiu dziecka i wiarygodne wyniki.
- Bezpieczeństwo – test polega na pobraniu próbki krwi matki, więc nie wiąże się z ryzykiem dla dziecka i mamy.
- Szybkie wyniki – w ciągu kilku dni można uzyskać kluczowe informacje o zdrowiu dziecka.
- Spokój – wiedza o stanie zdrowia dziecka pozwala na spokojniejsze przeżywanie ciąży.
Dlaczego warto zrobić Prenatal testDNA?
Badania genetyczne w ciąży, zwłaszcza nieinwazyjne testy NIPT, to polecany sposób na sprawdzenie zdrowia dziecka. Prenatal testDNA to dokładny i skuteczny test, który można wykonać już po 10. tygodniu ciąży. Jest bezpieczny i pozwala wykryć wiele nieprawidłowości genetycznych na wczesnym etapie ciąży.
Masz pytania i chcesz wiedzieć więcej o badaniach genetycznych?
Zapraszamy do skorzystania z bezpłatnych konsultacji.
